Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, к.м.н., Назаров Владимир Дмитриевич
Лекция посвящена важности молекулярно-генетической диагностики при различных видах рака, особенно связанных с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Ключевые моменты:
Наследственный характер рака: Многие виды рака, включая рак молочной железы, яичников и предстательной железы, имеют наследственную составляющую. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются одной из наиболее распространенных причин наследственного рака молочной железы и яичников.
Роль генов BRCA1 и BRCA2: Эти гены играют важную роль в репарации ДНК. Мутации в них приводят к повышенному риску развития рака из-за накопления генетических повреждений в клетках.
Клиническая значимость диагностики: Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет:
Оценить риск развития рака у родственников.
Разработать индивидуальные программы профилактики и скрининга.
Принять решения о хирургическом лечении (например, профилактическая мастэктомия).
Назначить таргетную терапию, которая эффективнее для пациентов с такими мутациями.
Другие гены: Помимо BRCA1 и BRCA2, существуют и другие гены, связанные с наследственным раком, такие как ATM, CHEK2, PALB2 и HOXB13.
Диагностика: Молекулярно-генетическая диагностика проводится путем анализа ДНК из крови или опухолевой ткани. Существуют различные панели генов, которые могут быть использованы для исследования.
Трудности диагностики: Интерпретация результатов генетических исследований требует высокой квалификации специалистов. Существуют различные варианты мутаций, и не все они имеют одинаковую клиническую значимость.
Заключение: Молекулярно-генетическая диагностика играет все более важную роль в онкологии. Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет улучшить диагностику, прогнозирование и лечение пациентов с наследственным раком.
Важные аспекты для практикующих врачей:
Необходимо направлять на генетическое тестирование пациентов с семейным анамнезом рака, ранним началом заболевания или агрессивным течением опухоли.
Результаты генетического тестирования должны быть тщательно интерпретированы и обсуждены с пациентом.
Генетическое консультирование является неотъемлемой частью диагностического процесса.
Перспективы: Дальнейшее развитие молекулярной генетики позволит расширить возможности диагностики и лечения наследственных форм рака.
1 view
1877
733
10 hours ago 00:58:23 1
Современная иммунологическая и молекулярно-генетическая диагностика неврологических заболеваний
10 hours ago 01:15:34 1
Генетические исследования при раке молочной железы
10 hours ago 00:26:11 1
Генотипирование опухолевого материала при раках различной локализации
10 hours ago 00:29:24 1
Диагностика талассемий и гемоглобинопатий
10 hours ago 00:38:05 1
Генетическая диагностика аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний
10 hours ago 00:28:10 1
Выявление причин гиперандрогенемии у женщин врожденная гиперплазия надпочечников
10 hours ago 00:43:29 1
Генетическая диагностика нейромышечных болезней
10 hours ago 00:38:42 1
Генетическая диагностика деменций и нейродегенеративных болезней
10 hours ago 00:05:59 1
Лекция Молекулярная онкология часть 1 Лапин СВ Мусаелян АА
10 hours ago 01:02:41 1
Молекулярная медицина в онкологии
10 hours ago 01:48:17 1
Лапин СВ Назаров ВД Диагностика аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний
10 hours ago 00:22:06 1
Лекция Молекулярногенетическое тестирование наследственного рака молочной железы
10 hours ago 00:20:28 1
Молекулярногенетическое исследование при РПЖ Кому когда и зачем
10 hours ago 01:36:29 1
Лапин С В, Назаров В Д Лабораторная диагностика заболеваний кишечника
10 hours ago 00:24:05 1
Молекулярногенетическое обследование при раке предстательной железы
10 hours ago 00:23:07 2
Молекулярногенетическая диагностика рака предстательной железы PCA3 и TMPRSS2ERG
10 hours ago 00:16:56 1
Молекулярногенетические маркеры диагностики и прогнозирования РПЖ Назаров ВД