ГФА и расширенный неонатальный скрининг

Повышенный уровнь фенилаланина при проведении неонатального скрининга. Запись прямого эфира с генетиком Еленой Андреевной Шестопаловой от 15 марта 2024 года. 🔹Референсные значения фенилаланина и тирозина; 🔹Метод тандемной масс-спектрометрии (ТМС); 🔹Сомнения и трудности при попадании в серую зону; 🔹Клинический диагноз и молекулярно-генетический метод постановки диагноза; 🔹Контроль уровня фенилаланина и динамическое наблюдение врача. 🧑‍⚕️Врач-генетик МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова разбирает вопросы, возникающие после проведения неонатального скрининга.