Биология 10 класс
Урок№17 - Генетика человека.
мы узнаем:
- что в популяции человека идёт непрекращающийся мутационный процесс;
- что с развитием медицины человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний;
- как специальные методы изучения наследственности человека помогают изучить генные и хромосомные мутации;
- каковы возможности лечения наследственных заболеваний;
- что такое «геном человека»;
мы научимся:
- объяснять передачи наследственных заболеваний;
- составлять и читать схемы родословного древа;
- объяснять причины и последствия хромосомных и геномных мутаций для человека;
мы сможем:
- применять знания о наследственной изменчивости человека с целью лечения и предупреждения некоторых болезней человека;
- вести самостоятельный поиск биологической информации в научно-популярных источниках (справочниках, научно-популярных изданиях, ресурсах интернета) и применять её в собственных исследованиях.
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условия жизни.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники – предки человека, для которого составляется родословная (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются – несходством по многим признакам.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тёрнера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.
Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, – разные понятия.
Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома. В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребёнок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живём, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
1 view
155
31
5 months ago 00:23:38 1
Охота на «ведьм» (Архив проекта #7этаж)
5 months ago 00:26:40 1
ТОП СИНДРОМОВ, КОТОРЫЕ МЕШАЮТ ТЕБЕ ЖИТЬ / Редакция.Наука
5 months ago 03:11:36 1
Разработчик-«ВЕТЕРАН» / 50 ЛЕТ ОПЫТА в программировании / История Евгения Владимировича Полищука
5 months ago 00:11:06 1
Как я готовилась к егэ 2023| онлайн-школы, советы, как сдать ЕГЭ на 90+| биология, химия
5 months ago 00:05:03 1
Окислительное фосфорилирование и хемиосмос (видео 9) | Клеточное дыхание | Биология
5 months ago 00:54:25 1
Алексей Савватеев - сон, физтех, наука [очень эмоционально]
5 months ago 00:40:38 1
Всё про простые механизмы | Рычаг, блоки | Физика 7-11 класс
5 months ago 00:00:00 1
Мини-курс для учителей “Математика для физиков“ | Проблема межпредметной связи математики и физики?
5 months ago 00:13:29 1
Образование, наука и культура в XVIII веке | История России 10 класс #22 | Инфоурок
5 months ago 01:44:30 1
Слив заданий №9-15. Это будет на ЕГЭ 2024 по русскому языку.
5 months ago 00:25:17 1
Дмитрий Алексеев: влияние кишечника на старение, нервную систему и мозг // Наука против
5 months ago 00:36:31 1
Биология самых больших Животных на Планете. Песни китов, поведение и их мода
5 months ago 03:16:47 1
Самый полный разбор Демоверсии 2024. Разбор всех заданий и изменений | ЕГЭ биология
5 months ago 00:17:08 2
Одно из самых важных открытий в науке — Бозон Хиггс за 900 секунд
5 months ago 00:27:05 1
СИБИРСКИЕ ИННОВАЦИИ: ПЕЧЕНЬЕ ИЗ СВЕРЧКОВ И ФИОЛЕТОВАЯ ПШЕНИЦА / Редакция.Наука