По-настоящему уникальная беременность 🤯
Каждая история пути к материнству уникальна, но история Анны и Павла уникальна в мировых масштабах! 🌍
Мы считаем своим долгом рассказать эту историю и помочь каждой паре осознанно подойти к планированию беременности. Анна и Павел поддержали нас в этой инициативе.
Тем более, что Аня сама медицинский работник, поэтому понимает важность информирования пациентов о диагностических возможностях и технологиях современной медицины.
🤔 Анна вошла в первую беременность легко, но роды прошли не просто. На сроке 41 неделя девушке сделали экстренное КС, были осложнения, и малыш попал в реанимацию. Этот этап был пройден, но на плановой диспансеризации врачам не понравился ЭКГ ребенка. Были пройдены дополнительные обследования, назначили плановую госпитализацию.
В какой-то период пара считала, что всему виной тяжелая история родов, но специалисты уже тогда предупредили, о возможной генетической проблеме. Госпитализация так и не состоялась, мальчика не стало в 1 год и 2 месяца.
🧪 Уже находясь в контакте с опытным специалистом, преодолевая нечеловеческие трудности, ребята добыли одну пробирку с кровью сына для генетического анализа. И это стало началом пути по установлению истинной причины трагической потери первого ребенка.
🔍 Было установлено, что у мальчика первичный системный дефицит карнитина (SLC22A5). Это редчайшая наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма из-за нарушения процессов усвоения карнитина поступающего с пищей. Частота встречаемости в мире 1 случай на 20 000 и 70 000, в зависимости от этнической принадлежности.
Для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель и от матери, и от отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25%, носительства мутации — 50%, вероятность рождения здорового ребенка — 25%.
В случае с наших пациентов, оба оказались носителями. Генетический тест показал, что именно эта «поломка» у пары совпадает! 🤯
Анна и Павел молодые, красивые, здоровые ребята, поэтому ни у кого не было мысли, что второй раз повториться предыдущий опыт, совершенно все вокруг уверяли их, что надо входить во вторую беременность естественным путем. Что не нужны никакие дополнительные исследования и в этот раз все точно будет хорошо.
📅 Вторая беременность наступила так же легко, как и первая, с первого цикла, но на 17 неделе был проведен генетический анализ плода – и снова SLC22A5. Беременность была прервана по показаниям.
Продолжение читайте в посте.
#отзыв_о_родах
356 views
274
67
6 months ago 00:00:53 1
1985 год. Эту песню пела вся страна... вспомним? (см. описание)*
6 months ago 00:04:10 1
kamik - ИСПОВЕДЬ (Премьера 2024)
6 months ago 00:42:43 1
Ольга Мудра | Ясновидение или игра в духовность. Скрытые угрозы аяваски, грибной терапии и рапэ.
6 months ago 00:25:28 3
[Zetmir] ТЕРНИСТЫЙ ПУТЬ К БОЛЬШИМ ГОНКАМ - Le Mans Ultimate ОНЛАЙН
6 months ago 00:01:54 1
Излом в :Тернистый Путь.
6 months ago 00:00:59 1
Тернистый путь
6 months ago 00:22:28 1
Что означает наша подпись? | Выход из матрицы
6 months ago 00:53:41 1
Российская цивилизация // Драматургия истории // Евгений Понасенков
6 months ago 01:27:50 1
ЦАРЬ ДАВИД. Идеальный властитель (1 серия) (1997)
6 months ago 00:37:00 11
“Вся жизнь театр“. Расхожая цитата. Но у нашей героини так получилось на самом деле/Татьяна Акулова
6 months ago 00:21:03 1
Что такое КИО❗️ Оборотная надпись❗️ | Андрей Топорков
6 months ago 00:20:54 4
Путь к Журналистике. Сюжет Алёны Соловьевой. (Проект “Наставники в журналистике“) 2023 г.
6 months ago 00:01:59 3
Столовая чаша для общего стола с нелёгкой судьбой из раскопа по Петровскому бульвару, 5
6 months ago 00:01:23 4.1K
Трамвайная дорога нелегкая
6 months ago 00:04:36 1
Бессонова Евгения - Ты до селе помог нам, Господь (Пение)
6 months ago 00:03:32 1
Леон Кемстач — Как быть (Official Music Video)
6 months ago 00:21:24 1
ОПЫТ ВЫЖИВАНИЯ В ГОРОДЕ ВО ВРЕМЯ ВОЕННЫХ ДЕЙСТВИЙ | СТАТЬЯ
6 months ago 00:02:57 1
Господи, помилуй! Господи, прости! Арт-группа LARGO
6 months ago 00:43:40 1
Алтай. Через тернии к звездам 3
6 months ago 00:04:38 6
[Kondrashov’s Lair] Never Turn Back (Shadow The Hedgehog) - Russian Cover
6 months ago 00:05:27 1
🔥Влад Бахов Удалённое видео обнародовано! Дело Влада Бахова раскрывается! Бахов новости
6 months ago 00:32:12 2
Почему ТАК сложно создать синий светодиод? (Veritasium)
6 months ago 00:08:34 1
ОТКАЖИСЬ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ - ПРИМИ ЖЕНСТВЕННОСТЬ // современная женщина
6 months ago 00:47:10 1
#Автобусное - ЛиАЗ- 677 Мы засняли последние на маршруте! Все о модификациях. Большая история.